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　　反復(fù)發(fā)生的局部皮下或黏膜水腫，需警惕是一種罕見的常染色體顯性遺傳病——遺傳性血管性水腫。本病可發(fā)生于任何年齡，兒童期或少年期較多見，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表現(xiàn)，常有家族史。當(dāng)癥狀表現(xiàn)為喉頭水腫時(shí)，有致命危險(xiǎn)。

　　據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，遺傳性血管性水腫的全球患病率約為5萬分之一。此病的主要癥狀是局部皮下或黏膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區(qū)域、胃腸道及喉頭。大多數(shù)患者的發(fā)作無法預(yù)測，一旦發(fā)作，病情多表現(xiàn)為中重度。最為可怕的是，此病表現(xiàn)為喉部水腫時(shí)，若搶救不及時(shí)，幾個(gè)小時(shí)即可導(dǎo)致患者窒息死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發(fā)生過喉頭水腫，這也是患者的主要死因之一。

　　北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科支玉香教授介紹，曾有很長一段時(shí)間，國內(nèi)缺少遺傳性血管性水腫急性發(fā)作期的針對性治療藥物，主要是依靠輸注凍干的新鮮血漿使水腫消退，但是血漿本身含有的緩激肽也有導(dǎo)致患者水腫加重的風(fēng)險(xiǎn)。2018年，遺傳性血管性水腫被收錄進(jìn)我國《第一批罕見病目錄》，與此同時(shí)，針對該病急性發(fā)作的治療藥物醋酸艾替班特注射液也被列入《第一批臨床急需境外新藥名單》。日前，醋酸艾替班特注射液通過國家藥監(jiān)局審批，填補(bǔ)了我國遺傳性血管性水腫急性發(fā)作針對性治療領(lǐng)域的空白。

　　醋酸艾替班特其實(shí)是一種強(qiáng)力的選擇性的緩激肽B2受體及拮抗劑，其原理是抑制緩激肽增多所導(dǎo)致的皮膚、胃腸道、呼吸道黏膜水腫，從而治療急性遺傳性血管水腫發(fā)作。在用于治療成人、青少年和≥2歲兒童的遺傳性血管性水腫急性發(fā)作時(shí)，可快速緩解癥狀，縮短發(fā)作時(shí)間，降低發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)和嚴(yán)重程度。對于患者而言，治療方式也有變化，在接受醫(yī)務(wù)人員的皮下注射技術(shù)培訓(xùn)后，可以像糖尿病患者使用胰島素一樣實(shí)現(xiàn)自我給藥，而不用只依靠輸注凍干的新鮮血漿使水腫消退。